Consultar: Faculdade de Ciências Médicas - FCM

Título [Principal]: Identificação de mutações estruturais e talassemicas nos genes da globina alfa
Autor(es): Marcia Regina de Souza Cossa Wenning
Palavras-chave [PT]:

Hemoglobinopatia , Talassemia , Sangue - Doenças
Área de concentração: Ciencias Biomedicas
Titulação: Mestre em Ciencias Medicas
Banca:
Maria de Fatima Sonati [Orientador]
Resumo:
Resumo: Para identificar as mutações presentes nos genes da globina a da população do Sudeste Brasileiro, foram estudados 7 pacientes com Doença da Hb H e 27 indivíduos com alterações estruturais de cadeia α. A metodologia envolveu a reação em cadeia pela polimerase (PCR), a análise com enzimas de restrição e o sequenciamento direto de DNA. Os pacientes com Hb H, caucasóides. revelaram os seguintes genótipos: -(α)20.5/- α3.7 (2 casos), -- MED/-α3.7 (1 caso), -- MED/αHphα (1 caso) e a interação da deleção -α3.7 com uma forma incomum de talassemia a, não-delecional [-?3.7/(αα)T] (3 casos) Entre as alterações estruturais encontradas estão as Hbs Hasharon (α47AspαHis) (15 caucasóides), J-Rovigo (α 53AlaαAsp) (4 caucasóides), Stanleyville-II (α78AsnαLis) (3 negróides e 1 caucasóide), G-Pest (α74 AspαAsn) (lnegróide), Kurosaki (α7LisαGlu) (l caucasóide), Westmead (αl22HisαGln) (1 caucasóide) e Campinas (α26AlaαVal) (1 caucasóide), uma variante não descrita previamente. As Hbs Hasharon e Stanleyville-II foram encontradas em associação com a deleção -α3.7 . Foram determinadas pela primeira vez as bases moleculares das Hbs J-Rovigo, Stanleyville-II, G-Pest e Kurosaki (GCCαGAC, AACαAAA, GACαAAC, AAGαGAG, respectivamente). Embora as hemoglobinopatias sejam freqüentes, pouco se sabe sobre as alterações dos genes a que acometem a população brasileira. As mutações aqui detectadas refletem a importante contribuição italiana e africana na população desta região do Brasil e indicam a presença de formas não-delecionais de talassemia α, bem como de variantes estruturais raras.

Abstract: In order to identify the α-globin gene mutations present in the population of southeastern Brazil, 7 unrelated Hb H disease patients and 27 individuals with α-chain structural alterations were studied. Methodology involved PCR, restriction enzyme analyses and DNA direct sequencing. Among the Hb H patients, all Caucasians, 2 showed the -(α)20.5/ -α3.7 genotype, 1 the --MED/-α3.7, 1 the --MED/α Hphα, and 3 the interaction of the - α3.7 deletion with an unusual α-thalassemia, non-deletional [-α3.7/(αα)T]. The structural alterations were the Hbs Hasharon (α47AspαHis) (15 Caucasians), J-Rovigo (α53AlaαAsp) (4 Caucasians), Stanleyville-II (α78AsnαLys) (3 Blacks and 1 Caucasian), G-Pest (α74AspαAsn) (1 Black), Kurosaki (α7LysαGlu) (1 Caucasian), Westmead (αl22HisαGln) (1 Caucasian) and Campinas (α26AlaαVal) (1 Caucasian), a variant not previously described. The Hbs Hasharon and Stanleyville-II were found in association with the -α 3 .7 deletion The molecular bases of Hbs J-Rovigo, Stanleyville-II, G-Pest and Kurosaki were determined (GCCαGAC, AACαAAA, GACαAAC, AAGαGAG, respectively). Although hemoglobinopathies are frequent in Brazil, very little is known about the α-globin gene alterations. The deletions and the most prevalent structural alterations found here reflect the Italian and African contribution to the population of this region of Brazil and indicate the presence of non-deletional α thalassemia, as well as rare variants.
Data de Defesa: 11-02-2000
Código: 000182768
Informações adicionais:
Idioma: Português
Data de Publicação: 2000
Local de Publicação: Campinas, SP
Orientador:
Instituição: Universidade Estadual de Campinas . Faculdade de Ciências Médicas
Nível: Dissertação (mestrado)
UNICAMP: Programa de Pós-Graduação em Ciências Médicas

Dono: ti_ml
Criado: 04-02-2010 15:45
Visitas: 1056
Downloads: 27

ArquivoFormatoTamanhoTempo estimado para download
Wenning, Marcia Regina de Souza Cossa.pdfDocumento PDF14525 Kb(14873291 bytes)7 minuto(s) (Velocidade de conexão de 56 kb/s)Visualizar/Download