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Título [Principal]: Estudo imunologico e citogenetico de individuos portadores da sindrome de Down e de seus familiares
Autor(es): Jose Fernando Pereira Arena
Palavras-chave [PT]:

Down, Sindrome de
Área de concentração: Genetica Clinica
Titulação: Livre Docente em Odontologia
Banca:
Não informado [Orientador]
Resumo:
Resumo: O presente trabalho é o resultado de uma reinvestigação clínica e laboratorial realizada em 95 famílias de portadores da Síndrome de Down, estudadas por FIALKOW e colaboradores há aproximadamente 10 anos e mais a investigação de 35 novas famílias. Em cada família os seus membros {pai, mãe, probando e irmãos} foram, sempre que possível, testados quanto a presença de anticorpos antitireogiobulina {Tanned Red Celi Haemag-gíutination Test-TRCT) e anticorpos antimicrpsomatireoidíanos (Thyroid Microsomal Antibodies Test - TMATL Concomitantemente, tais indivíduos foram tipados em relação a 55 antígenos (Locus A e Locus B) do Sistema HL-A (Human Leukocytes Antigens) e em 87 famílias os probandos e os seus pais foram cariotipados a fim de se verificar a origem do cromossomo 21 em excesso, nos portadores da Síndrome de Down. De acordo com a idade materna à época do nascimento dos probandos (menor que 35 anos = Grupo I; maior ou igual a 35 anos = Grupo II, as famílias e consequentemente, todos os seus membros, foram classificados em Grupo l e Grupo II. As frequências dos antrgenos do sistema HL-A nos probandos e em seus familiares (pai, mãe e irmãos) foram comparados a um grupo controle, não tendo sido encontrada diferenças significativas. Entretanto, quando os indivíduos do Grupo I foram comparados àqueles do Grupo II em cada categoria (probando, pai, mãe e irmãos), verificou-se que o antígeno HL-A AW24 foi mais freqüente (X(1) corr. = 4,091; P< 0,05} nas mães do Grupo II (23,40%) do que naquelas do Grupo 1 (8,75%), Diferenças foram também observadas nos irmãos dos probandos (X(1) corr. = 7,919; P< 0,01) em relação ao antígeno B7 (Grupo I = 23,23% e Grupo II = 45,90%). Paia análise dos resultados dos testes autoimunes levou-se em consideração somente os indivíduos que tinham sido testados anteriormente por FIALKOW e colaboradores e também, o foram no presente Trabalho ( Duplamente Testados ). Assim sendo, os resultados dos testes tireoidianos realizados por FIALKOW e colaboradores (Tanned Red Celi Haemagglutination Test -TRCT) e (Immunofluorescent Test - IFT) foram combinados entre si e denominados Teste Anterior. Da mesma maneira os resultados dos testes TRCT e TMAT realizados no presente trabalho, foram também, combinados entre si e denominados Teste Atual. Os indivíduos considerados Teste Atual positivos foram aqueles que apresentavam pelo menos um resultado positivo nos do/s testes componentes do Teste Atual. Igual critério foi adotado em relação ao Teste Antenor. Dessa forma, verificou-se que 21,08% dos probandos, tornaram-se positivos no Teste Atual, sendo que quando os probandos do Grupo I foram comparados aos probandos do Grupo M verificou-se que no Grupo 11, um número significativamente maior de probandos se positivaram no Teste Atual (Xf. ) corr = 6,525; P< 0,02). No concernente aos pais dos probandos os resultados do Teste Atual foram significativamente diferentes entre os indivíduos dos Grupos I e H (X(i )2 corr. = 7,947; P< 0,01). Os resultados dos exames comossômicos, foram suficientes para se decidir quanto a origem do cromossomo 21 em excesso nos probandos, em 35 casos. Assim verificou-se uma origem materna em 74% dos casos e uma origem paterna em 26%. Quando se levou em consideração a divisão da meiose em que ocorreu a não-disjun-çao, verificou-se que entre aquelas de origem materna [l-AI ou M2| a grande maioria das não-disjun-ções ocorreu na primeira divisão (77%) sendo que entre aqueles de origem paterna (P1 ou P2) as proporções observadas foram muito semelhantes na primeira (56%) e na segunda divisão (44%), Também, em relação a origem dos cromossomo 21, comparou-se os probandos dos Grupos I e II e verificou-se que naqueles do Grupo II todos os casos (11) foram de origem materna, sendo que no Grupo I 62% foram de origem materna e 38% de origem paterna. Assim sendo, tendo em vista algumas diferenças observadas entre os indivíduos dos Grupos I e II no concernente aos exames laboratoriais realizados, questiona-se no presente trabalho, se tais diferenças poderiam ser totalmente explicadas pela diferença de idade materna que definiu estes grupos ou se tais Grupos poderiam ser concomitantemente definidos por outros fatores, que não só a idade materna à época do nascimento dos probandos. Levando-se em consideraçao a origem da não disjunção do cromossomo 21, bem como, a idade materna a época do nascimento do probando (Grupo I ou Grupo II) e ainda o resultado combinado do Teste Anterior e do Teste Atual, verificou-se que embora os números sejam insuficientes para conclusões definitivas, os resultados observados entre os probandos filhos de mulheres auto-imunes positivas, são sugestivos de que neste grupo de indivíduos as não-disjunções observadas ocorreram ao acaso, visto que, as proporções M1 : M2: P1 : P2, são muito semelhantes entre si

Abstract: Not informed
Data de Defesa: 17-04-1999
Código: 000044412
Informações adicionais:
Idioma: Português
Data de Publicação: 1979
Local de Publicação: Piracicaba, SP
Orientador: Não Informado
Instituição: Universidade Estadual de Campinas. Faculdade de Odontologia de Piracicaba
Nível: Tese (livre-docência)
UNICAMP: Programa de Pós-Graduação em Odontologia

Dono: admin
Criado: 02-09-2010 15:44
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